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下面附上一則新聞讓大家了解時事

 連病名都嘸!女童罹罕病 能昏睡也能數天不睡覺

:

一名5歲女童有時會完全昏睡,甚至也能數天不睡覺,女童媽媽帶她求醫,兒科醫師卻判斷她身體正常,媽媽不放心努力追查後,才發現女兒罹患的疾病罕見到沒有病名,女兒是全英國唯一的患者,全球只有幾宗確診個案。

 


據英國《都市報》報導,來自英國勒威克的凱特(Katie Johnson)今年32歲,她的5歲女兒艾亞(Aiya)確診患上一種染色體疾病,當地醫師暫時將它稱為「22q11.2」,目前無醫治方法。

 


凱特在女兒艾亞4個月大時就發覺她有不妥,帶她去看兒科醫師,醫師卻認為艾利一切正常。但艾亞發展遲緩,在3歲上學前一個月才學會走路,有時會完全昏睡,甚至也能數天不睡覺。凱特表示,艾亞就像患上「自閉症光譜」上所有症狀的孩子。過去幾年,她苦苦找尋病因,發現艾亞不是自閉症小孩,但她有同樣的問題,「是染色體造成的問題,但她有自閉症的病徵。」

 


直到2016年,醫生鮑伊(Susan Bowie)進行血液測試後指出,艾亞基因病變患有「整體性遲緩」,罹患連學名都沒有的「22q11.2」,讓強森一家感到很驚訝,「她是英國的唯一病人,還有一位患者在美國,一位在澳洲,一位在紐西蘭,全球就只有他們。」

 


據台大分醫所遺傳諮詢組陳怡禎2014年研究的資料顯示,「22q11.2」是第22條染色體近中間的一小片段有缺失,影響所及可達多種身體器官與系統,且臨床表徵非常多樣,即使是同一家族中的患者,表現出的症狀也因人而異。約90%個案並不是因遺傳而罹病,但患者有50%的機率將此有基因缺失的染色體遺傳至下一代,如先天性心臟缺損、眼距寬、人中短、下顎退縮,新生兒可能在出生兩天內出現肌肉強直、痙攣或癲癇症狀。

 


雖然暫時無法根治,但目前的醫學技術可針對患者個別病徵進行治療。凱特也嘗試聯絡外國的患者家屬,希望能得與其他家長互相支持。她也強調:「如果你認為你的子女有問題一定要積極爭取,我心裡相信女兒有其他病因,所以使我堅持下去。」

 

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 小狗肥到像「奇異果」 讓網友們笑翻

:

寵物中心/綜合報導

這是一顆奇異果嗎?近期網友瘋傳狗狗照片,讓人看了直呼就像「奇異果」,不過仔細一看,真的不是奇異果,而是一隻肥到不行的小黃狗。

▲狗肥到像「奇異果」,讓網友笑翻了。(組合圖/翻攝自今日頭條、維基百科)

有網友在《今日頭條》撰文表示,奇異果營養過剩,過重從樹上掉下來,每想到卻長出四條腿和嘴,自食為生,鑑定無誤是「長腳奇異果」。然而事實上則是隻小狗。

這讓網友看完,紛紛留言表示:「就是奇異果,無誤」、「怎麼會胖成這樣!一定是阿嬤養的」、「別騙了!就是奇異果」,不過也有網友擔心狗肥成這樣,建議飼主不要再讓狗吃「人類食物」,還有網友說應該帶狗去給獸醫檢查,表示「牠可能生病了」。

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